Es
evidente que todos los hijos se parecen a sus padres en mayor o menor medida,
¿no es cierto? Si se parecen, eso quiere decir que tendrán algo material común
entre sí. A falta de mejor explicación, durante los siglos XVI y XVII se
vinculaban las características de las personas a su sangre. A mediados del
siglo XIX, un monje agustino llamado Mendel estudió la herencia de
características en las plantas de guisante, descubriendo que se transmiten
independientemente unas de otras. Estas características recibieron más tarde el
nombre de genes. Los genes se hallan
en los cromosomas.
1.- LOS
CROMOSOMAS.
Los
genes se agrupan en paquetes. En 1879, cuando el desarrollo de buenos
microscopios ya permitía observar el interior de las células, los
investigadores descubrieron que había dentro del núcleo celular una especie de
bastones que llamaron cromosomas. A
principios del s. XX se propuso que estos tenían relación con la herencia, lo
que se confirmó 20 años más tarde.
Todas
las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante
para cada especie animal o vegetal. Las células humanas tienen 46 cromosomas,
las de la planta de la patata 48, igual que las del chimpancé; las del perro
78, las de la planta del guisante 14, y algunos helechos llegan a 600
cromosomas. Siempre hay parejas de cromosomas idénticos.
La
cantidad de cromosomas de una especie se mantiene constante porque durante la
formación de las células sexuales las parejas se deshacen y el número se reduce
a la mitad; en lugar de llevar dos copias de cada cromosoma, sólo tienen una.
Por ej.- los espermatozoides humanos tienen 23 cromosomas, igual que los óvulos
humanos. Al producirse la fecundación, los cromosomas son 46.
2.- LOS
GENES: PROTAGONISTAS DE LA
HERENCIA.
Un
gen de los que se encuentran en los cromosomas puede tener versiones
diferentes. Ocurre, por ejemplo, con el gen humano que determina el color de
los ojos.
Los
animales y las plantas tienen en cada una de sus células dos copias de cada gen,
uno procedente del padre y otro de la madre, y estos pueden ser iguales o
diferentes.
Si
son iguales, tenemos la seguridad de que esa característica se expresa o manifiesta,
pero en el caso de ser distintas, uno de los genes se expresa (carácter dominante)
y el otro no (carácter recesivo), aunque siga en las células y pueda ser
heredado en la descendencia.
Por
esta razón los hijos pueden mostrar características que no se observaron en sus
padres, aunque estaban en sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos las
habrán manifestado.
3.- EL
ADN: PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO.
Un gen es un fragmento de ADN
que contiene información para sintetizar una proteína. ¿Pero qué es el ADN? Una
molécula consistente en dos cadenas largas y paralelas que se retuercen juntas formando
una doble hélice. Cada cadena de ADN está formada por grupos fosfato, azúcares
y bases nitrogenadas. Estas bases pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T). Las bases de una
de las cadenas se unen con las bases de la otra de la siguiente forma: la Adenina con la Timina y la Guanina con la Citosina.
Una célula humana contiene en total,
en sus 23 pares de cromosomas, una cantidad de ADN que mide dos metros de
longitud, y en la cual se encuentran en total unos 6.000 millones de pares de
bases. La secuencia o el orden en el que se colocan las parejas de las cuatro
bases a lo largo del ADN es la clave para almacenar la información biológica.
Con este alfabeto de 4 letras se pueden formar infinidad de palabras distintas
de enorme longitud.
La información almacenada en el ADN
determina el tipo y el orden de aminoácidos de las proteínas que se forman
siguiendo sus instrucciones. Para que sean sintetizadas se necesita la
actuación del ARN, sustancia capaz de
trasladar fuera del núcleo aquellas instrucciones y llevarlas al citoplasma,
hasta el orgánulo que va uniendo aminoácidos tomando de molde la información
previa del ADN: el ribosoma.
3.1.-
El ADN se replica.
El ADN es la única molécula en los
seres vivos que puede hacer una copia exacta de sí misma, es decir, replicarse.
La replicación se produce justo antes de la división de la célula en dos hijas,
por lo que así la información genética se puede transmitir de generación en
generación.
Para replicarse, la doble hélice de
ADN se abre como una cremallera y cada una de las hebras sirve de molde para
que se sintetice su cadena complementaria. La enzima que va uniendo bases
complementarias a la hebra molde se llama ADN-polimerasa. Al final del proceso
habrá dos moléculas de ADN bicatenario.
Es vital que la complementariedad de bases sea correcta. A veces hay
errores en la replicación que dan lugar a mutaciones,
muchas de las cuales originan enfermedades o provocan la muerte del embrión
antes de que llegue a término.
3.2.-
El ADN se copia a ARN: transcripción.
En las células eucariotas, el ADN se
encuentra protegido en el interior del núcleo, del cual no puede salir. La
síntesis de proteínas, sin embargo, se realiza en unos orgánulos, los ribosomas,
que están en el citoplasma celular. Entonces, ¿cómo llegan las instrucciones
desde un gen hasta los ribosomas?
Otro ácido nucleico, el ARN, es el encargado de leer la
información genética que posee el ADN y llevarla desde el núcleo hasta el
citoplasma. El ARN está formado por una sola cadena de nucleótidos de ribosa y
por las mismas bases que el ADN, excepto la timina (T), que es sustituida por
el uracilo (U), que se une a la adenina como lo hacía la timina, conservando
así la complementariedad de bases.
El proceso de copia de una molécula
de ARN tomando como molde el ADN se denomina transcripción. El ARN que sale del núcleo llevando el mensaje
genético para dirigir la síntesis de proteínas es el ARN mensajero.
3.3.-
Traducción a proteínas y código genético.
Una vez en el citoplasma, el ARNm se
une a un ribosoma, el cual lee y traduce el mensaje cifrado que utilizará para
sintetizar una proteína. Este proceso se denomina traducción y en él se usa un diccionario llamado código genético que asigna las equivalencias entre el lenguaje del ARNm
(secuencia de bases) y el lenguaje de las proteínas (secuencia de aminoácidos).
A cada grupo de tres bases del ARNm
(que se llama codón o triplete) le
corresponde uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas. El ribosoma se
mueve a lo largo de la cadena de ARNm leyendo codón tras codón y va uniendo los
aminoácidos que llegan al ribosoma transportados por otro tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt).
4.-
LA BIOTECNOLOGÍA.
Hoy día, la Biotecnología
implica la manipulación deliberada del material genético (ADN) de un ser vivo
con el fin de fabricar o modificar un producto, mejorar animales o plantas o
desarrollar microorganismos con capacidades determinadas para usos específicos.
4.1.-
Tecnología del ADN recombinante.
La tecnología del ADN recombinante
comprende una serie de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir,
cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos de ADN de
cualquier organismo. Además incluye las técnicas necesarias con las que se
puede insertar un fragmento de ADN de
interés en otra molécula de ADN llamada vector.
Un ADN recombinante es cualquier molécula de ADN formada por la
unión de segmentos de ADN de origen diferente.
Los pasos a seguir en estas
tecnologías son los siguientes:
4.1.1.-
Corte y pegado del ADN.
En las células vivas, el ADN es
cortado y vuelto a unir una y otra vez por enzimas,
un tipo de proteínas que han sido identificadas y purificadas por los
científicos para usarlas en los laboratorios:
v Las
enzimas de restricción, que son
como tijeras químicas que cortan trozos de ADN.
v Las
ligasas, enzimas que unen distintos
fragmentos de ADN pegando sus extremos.
¿Cómo
actúan las enzimas de restricción y las ligasas en la creación de ADN
recombinante?
I.
Con la misma enzima de
restricción se corta el ADN de dos organismos distintos. Cada enzima corta
siguiendo una secuencia concreta.
II.
Los fragmentos de ADN de cada
organismo se ponen en contacto y forman una molécula de ADN recombinante.
III.
Las ligasas pegan los extremos
y los fragmentos se unen de forma permanente.
4.1.2.-
Análisis de fragmentos de ADN.
Una vez que las enzimas de
restricción han cortado un trozo de ADN, los fragmentos de distinto tamaño se
pueden separar y analizar mediante diferentes técnicas, siendo una de ellas la electroforesis en gel de agarosa.
Esta técnica permite separar los
fragmentos de ADN en función de su tamaño y su carga eléctrica. El soporte que
se utiliza para que el ADN se pueda mover es la agarosa, un polisacárido que se
comporta como gelatina y que tiene poros por donde puede ir pasando el ADN.
El procedimiento para realizar una
electroforesis es el siguiente:
I.
Se prepara el gel de agarosa en
un molde que deja una serie de huecos en hilera denominados pocillos para muestra.
II.
Cuando haya solidificado el
gel, se introduce en una cubeta de electroforesis que contiene una solución de
agua y sales y que posee electrodos adheridos a cada extremo.
III.
En cada pocillo del gel se
carga con una micropipeta una muestra
diferente que contiene la mezcla de los fragmentos de ADN que se hayan cortado
y se quieran separar.
IV.
Como el ADN está cargado
negativamente, cuando se aplica una corriente
eléctrica, los fragmentos de ADN avanzan a través del gel hacia el
electrodo positivo que está situado en el otro extremo. Puesto que la agarosa
contiene huecos, los fragmentos más pequeños cruzan la malla del gel más
deprisa que los grandes, de manera que se separan en función de su longitud y
en orden de tamaño decreciente.
V.
Tras un tiempo, interrumpimos
la corriente. Para ver el patrón de bandas de ADN, la lámina de agarosa se tiñe
con bromuro
de etidio, una sustancia que al unirse al ADN emite fluorescencia bajo
la luz ultravioleta.
Esta técnica permite obtener
el patrón de bandas característico del ADN de cualquier organismo, denominado huella génica. La huella génica permite averiguar la identidad de un
individuo comparándola con otras muestras.
Aplicaciones: esto se utiliza para investigar la autoría
de delitos, establecer la paternidad y ayudar a historiadores a resolver
antiguos misterios.
4.1.3.-
Hibridación mediante sondas de ADN:
búsqueda específica de un gen.
La
hibridación del ADN es el proceso en
el que dos hebras de ADN de cadena sencilla, con una secuencia de bases
complementaria, se unen para originar una molécula de ADN de cadena doble
correctamente apareada.
Gracias
a esta técnica podemos identificar la presencia de un gen que codifica una
proteína de interés en un cromosoma. Para ello se hacen ensayos de
hibridación con sondas de ADN.
Una
sonda de ADN es un fragmento
artificial de ADN de cadena sencilla marcada con radiactividad o fluorescencia
y cuya secuencia de nucleótidos es complementaria a la secuencia del gen que se
desea detectar.
Aplicaciones: detectar mutaciones, diagnóstico de
enfermedades genéticas.
4.1.4.-
Clonación de ADN.
La
clonación de un fragmento de ADN consiste en la obtención de miles de millones de copias idénticas de dicho fragmento.
Para
clonar un fragmento de ADN, este debe ser introducido en una molécula transportadora
llamada vector. Un vector de clonación
es una molécula de ADN pequeña capaz de entrar en una bacteria y de
autorreplicarse dentro de ella.
El
método de clonación es el siguiente:
- El
ADN que se quiere clonar y el vector se cortan con la misma enzima de
restricción y se unen con ligasas, quedando un ADN recombinante = ADN de interés + vector.
- Estos
ADN recombinantes se ponen a crecer con bacterias y se dejan crecer en una
placa Petri. Algunas bacterias los cogen, otras no.
- Como los vectores llevan un gen que les
confiere resistencia a un antibiótico, las bacterias que han
captado el vector se seleccionan poniendo en su medio de cultivo un
antibiótico, pues serán resistentes a él.
- Cada
colonia de bacterias con el ADN recombinante se aísla y se sigue
cultivando. Cada vez que se duplican las bacterias, también lo hace el ADN
que lleva inserto en el vector.
4.1.5.-
Amplificación del ADN: reacción en
cadena de la polimerasa.
4.1.6.- Secuenciación del ADN.
La determinación de la secuencia de nucleótidos es básica
para obtener la información que lleva un ADN. Hoy día existen técnicas automatizadas
e informatizadas que han permitido incluso llegar a descifrar la totalidad del
genoma de la especie humana.
5.- TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA.
Las técnicas de Ingeniería Genética son un conjunto de
procedimientos que permiten la manipulación del ADN de un organismo para
conseguir nuevas formas de vida con combinaciones únicas de genes adecuadas a
nuestras necesidades.
Las aplicaciones prácticas de estas técnicas son
numerosas. Destacar la obtención de organismos
genéticamente modificados y la terapia
génica.
5.1.- Organismos genéticamente modificados o transgénicos.
Los organismos transgénicos son aquellos organismos que
contienen un gen procedente de otro organismo o transgén. Lo que se pretende con los transgénicos es producir
sustancias útiles (como proteínas), obtener variedades de plantas y animales
con alguna característica interesante, etc. A continuación tenemos varios
ejemplos de transgénicos:
·
Microorganismos
genéticamente modificados. Se pueden emplear para limpiar el medio ambiente
(biorremediación), como por ej.- para eliminar mareas negras o metales pesados
muy contaminantes, o se pueden emplear para producir biocombustibles, para
fabricar enzimas que degradan sustancias (por ej.- detergentes en polvo,
vaqueros desgastados), producir antibióticos, proteínas humanas (insulina,
hormona del crecimiento).
·
Animales
transgénicos.
Se crean vacas que se desarrollan en menos tiempo, ovejas con lana de mejor
calidad, cerdos con carne más magra, etc. También se fabrican órganos de
animales para trasplantes, como cerdos transgénicos con órganos similares a
humanos para que no se rechacen al trasplantarlos.
·
Plantas
transgénicas.
Se han conseguido plantas que resisten a herbicidas, a plagas, a heladas y a
sequías; también se han desarrollados plantas que producen frutos que no se
ablandan al madurar, plantas de arroz que producen granos con provitamina A,
más nutritivos, o plantas que producen sustancias de interés farmacológico.
5.2.- Terapia génica.
Consiste en tratar, curar y prevenir enfermedades
producidas por un solo gen defectuoso introduciendo en el paciente un gen
terapéutico o funcional. Esta terapia tiene muchos problemas éticos, hay
sectores sociales que no aceptan que se puedan manipular los genes humanos.
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